Орфадин (нитизинон)

Механизм действия

Тирозинемия — наследственное заболевание, связанное с дефицитом фумарилацетоацетат-гидролазы. Для людей с данным заболеванием характерны нарушения обменных процессов. Мутации в генах приводят к нарушениям метаболизма тирозина, а в дальнейшем — к патологиям почек, печени и периферической нервной системы. Фумарилацетоацетат-гидролазы играет важную роль в обменных процессах. При дефиците данного фермента происходит высвобождение сукцинилацетона. Это токсическое вещество, которое запускает ряд химических процессов и нарушений в организме. Orfadin подавляет синтез сукцинилацетона, не дает скапливаться в организме. У людей с наследственной тирозинемией при отсутствии лечения со временем диагностируют печеночную недостаточность, патологии почек, рак печени. Во избежание данных осложнений терапию Орфадином необходимо назначать как можно раньше. На протяжении лечения необходим строгий контроль нарушения зрения, состояния печени, а также содержания лейкоцитов и тромбоцитов в крови.

Протокол применения Орфадина

Капсулы Орфадина принимают перорально, проглатывая целиком и запивая достаточным количеством воды. Если у пациента проблемы с глотательной функцией, инкапсулят растворяют в небольшом количестве воды. Такой раствор готовят непосредственно перед приемом, хранить его нельзя. Дозировка Orfadin подбирается индивидуально с расчетом 1 мг препарата на 1 кг массы тела. Суточная дозировка принимается за два раза. Дозировка может изменяться врачом по медицинским показаниям и в зависимости от клинического ответа организма на терапию.

Эффективность использования

Препарат Orfadin (Nitisinone) прошел ряд клинических испытаний. Согласно итогам исследований, уже в первые 7 дней с начала терапии у 90% пациентов, принимавших лекарство, нормализовался уровень сукцинилацетона в урине.

Противопоказания

Орфадин не назначают пациентам с непереносимостью любых компонентов, входящих в состав препарата. Во время беременности препарат назначают, если ожидаемый эффект от терапии превышает потенциальный риск для плода. От кормления грудью во время терапии необходимо воздержаться. У людей с нарушениями функций печени необходимо регулярно проводить мониторинг органа на предмет образования узелковых уплотнений.

Побочные эффекты Орфадина:

• Со стороны кожных покровов могут наблюдаться сыпь и зуд, покраснение и отечность.
• Со стороны органов зрения — воспаление конъюнктивы, болезненность в глазных яблоках, воспаление и покраснение роговицы. Реже — повышенная светочувствительность, переходящая в светобоязнь.
• Изменяются результаты лабораторных анализов: в крови присутствуют клеточные элементы, есть риски развития гранулоцитопении, лейкоцитопении, тромбоцитопении.

Взаимодействие с другими препаратами

Осложнений и побочных эффектов, связанных с одновременным приемом Орфадина с другими лекарственными препаратами, нету. Специальные клинические исследования на предмет взаимодействия не проводились

Условия транспортировки и хранения

Хранить и транспортировать Орфадин необходимо в оригинальной упаковке. Во избежание снижения или изменения терапевтических свойств необходимо соблюдать температурный режим в пределах 2-8 С0. Не допускается заморозка препарата и нагрев под воздействием солнечных лучей.